Dwulatek chory na SMA potrzebuje 9 mln zł na lek

Dwulatek chorujący na SMA dostał szansę na terapię genową. Rodzice Ksawerego muszą jednak błyskawicznie zebrać na ten cel 9 mln złotych.

Szansa dla Ksawerego pojawiła się w ostatniej chwili dzięki zmianie kryterium wiekowego na wagowe przy kwalifikacji małych pacjentów do jedynej terapii, która skutecznie może zatrzymać postęp choroby.

- Kiedy pół roku temu na Siepomaga ruszały pierwsze zbiórki za 9 milionów dla dzieci walczących z SMA, moje serce krwawiło z żalu, że dla Ksawerego jest już za późno, bo on właśnie kończył 2 latka, a ta terapia w USA mogła być przeznaczona tylko dla dzieci młodszych – pisze mama chłopca. -  Na szczęście w ostatnich tygodniach została również dopuszczona w Europie i zmieniło się kryterium z wiekowego na wagowe - dziecko nie może być cięższe niż 21 kg. Mojemu synkowi zostało 5 kilogramów, żeby się zmieścić w tym przedziale. Inaczej szansa przepadnie. Mamy najwyżej 3 miesiące – podkreśla.

Przerażająca diagnoza

Do ósmego miesiąca Ksawery rozwijał się książkowo. Potem chłopiec zaczął tracić siły, a zaniepokojeni rodzice trafili w końcu na badania DNA. Diagnoza była przerażająca – SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Choroba nieznająca litości, w krótkim czasie prowadząca do nieuchronnej śmierci. Osoby cierpiące na to schorzenie rzadko dożywają dorosłości, zwykle dusząc się z powodu problemów z mięśniami odpowiedzialnymi za oddychanie.

- Ksawery nigdy nie pozna smaku zwyczajnego dzieciństwa. Nie będzie biegał po podwórku, nie zedrze sobie łokci, wchodząc na drzewo. Musieliśmy nauczyć się żyć z dnia na dzień. Bez planów i marzeń. Cieszymy się każdą wspólną chwilą, bo przy tej chorobie nigdy nie wiadomo, ile ich jeszcze zostało – pisze pani Marta. - Ksawery przyjmuje lek, który wstrzymuje niszczycielski pochód choroby, będąc pierwszą i bardzo ważną linią obrony przed zagładą zdrowia dziecka. Trzeba go jednak przyjmować do końca życia,  boleśnie w kręgosłup i nie daje nadziei na pełne wyleczenie.

Szansa na wyleczenie
Na dzisiaj taką szansą jest jedynie terapia genowa, zatwierdzona raptem rok temu w USA, a od maja tego roku w Unii Europejskiej. Jej koszt to to ponad 2 miliony dolarów.

- Muszę prosić o pomoc, od tego zależy życie i przyszłość Ksawerego. Widząc jak wielu dzieciom udało się już zebrać te kosmiczne pieniądze, liczymy, że i nam się powiedzie. Musimy to zrobić dla naszego synka, a dodatkowo wciąż nie zapominamy o bardzo kosztownej rehabilitacji i zakupie specjalistycznego sprzętu o nazwie innowalk. Proszę, bądźcie z nami, spójrzcie na mojego synka łaskawym wzrokiem. On dopiero w listopadzie skończy trzy latka, a już zdążył tak wiele wycierpieć. Ta terapia genowa to ogromna szansa – prosi matka chłopca.

Zbiórka dla Ksawerego jest organizowana na siepomaga.pl.

Czytaj także: Serce dla Wojtusia